儿童淋巴管畸形（LM）是小儿外科的常见问题，也是整形外科面临的挑战之一。这种发育异常的疾病治疗起来非常复杂，而早期诊断对预后至关重要。

近年来，随着磁共振成像（MRI）、CT等影像学技术以及基因技术的不断发展，LM的诊断变得更为精准。在治疗方面，吸收了其他学科的技术，取得了多系统LM治疗上的一些进展。

目前，治疗LM的口服药物主要以靶向治疗为主，包括mTOR通路抑制剂西罗莫司、p110α抑制剂阿培利司、MEK抑制剂曲美替尼、塞来昔布、西地那非以及一些中药。

阿培利司是一种p110α特异性PI3K抑制剂，最初用于治疗PIK3CA突变的乳腺癌。最近，美国食品和药物管理局（FDA）批准其用于治疗PIK3CA突变的乳腺癌。

研究者在PROS的转基因小鼠模型中测试了阿培利司，该模型表达了PIK3CA热点突变。阿培利司和西罗莫司都改善了转基因小鼠的生存，但阿培利司还改善了器官功能障碍，与西罗莫司不同。

在一项预试验中，19例难治性PROS患儿接受了阿培利司治疗，所有患儿的主要症状——重要软组织增生都得到了改善。针对CLOVES综合征患儿的研究显示，阿培利司对143例复杂综合征脉管畸形中的108例进行了治疗，治疗6个月后病变大小明显改善。

阿培利司的短期不良反应似乎与西罗莫司相似，最常见的是口腔溃疡。然而，也有研究报道阿培利司在3例患儿中诱发了短暂性高血糖，这与阿培利司治疗中30%~60%乳腺癌患者一样，需在治疗开始后进行密切随访。